Doenças Raras - II

Inflamação aguda dos órgãos do aparelho digestivo, podendo causar entupimentos ou perfurações nos intestinos, enfraquecimento, dores abdominais, diarreias crônicas e perda de sangue são alguns dos sintomas dessa síndrome, que não teve sua causa descoberta. Qual é o nome dela?

A Acromegalia é uma doença raríssima que faz com que mãos, pés, nariz, orelhas, lábios e língua aumentem, levando a outras doenças como diabetes, hipertensão e insuficiência cardíaca. Sem cura, ela possui tratamentos para desacelerar o crescimento. Qual é o índice de incidência, ou seja, ela atinge, em média, quantas pessoas no mundo?

"De repente, surge um ruído que aumenta de volume até chegar ao som estarrecedor de uma explosão. Sinto uma onda de eletricidade passar pelo meu corpo e uma forte luz no meu olhar, como se alguém tivesse acendido um holofote no meu rosto." É assim que Niels Nielsen descreve os sintomas de uma estranha síndrome conhecida como...

Lesões aveludadas, difusas, brancas e espessas dentro da boca, mais precisamente na parte interna da bochecha, são características dessa doença conhecida como nevo branco esponjoso. Qual é o nome científico dessa doença?

A Doença de Albers-Schonberg, também conhecida como Osteopetrose, é uma síndrome rara que faz com que os ossos do corpo endureçam além do necessário, causando deformações no corpo do paciente e dores agudas. Ela contrasta com outra doença, que causa o efeito contrário: enfraquece os ossos, tornando-os mais frágeis. Que doença é essa?

Qual dessas doenças está ligada ao cromossomo X?

Craniopagus parasiticus é um tipo raro de xifopagia (ou gêmeos siameses), que afeta 6 nascimento em cada dez milhões. Nele, um gêmeo sem corpo desenvolvido fica unido à cabeça de seu irmão, que nasce com corpo completo. Entre os xifópagos, qual é a porcentagem de incidência?

Essa doença rara faz com que crianças nasçam sem osso na parte de cima da cabeça, na chamada abóboda craniana. Geralmente, a criança não sobrevive ao parto. Qual o nome dessa doença?

O fetus in fetu é uma condição raríssima em casos de gravidez, em que...

Baixa estatura, anormalidades faciais, esquelética e genitais são algumas das características dos portadores da Síndrome de Aarskog. Ela tem esse nome porque...